Facomatosis.

     Las facomatosis son enfermedades neuro-cutáneas de etiología multifactorial. Algunas son hereditarias de carácter dominante y otras no.

     Las principales que se pueden citar son:

- Enfermedad de von Recklinghausen (Neurofibromatosis): Enfermedad hereditaria autosómica dominante (AD) cuyas manifestaciones principales son: neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris (nódulo de Lysh), alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Puede haber otros tumores (carcinoide, feocromocitoma). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

- Enfermedad de Pringe-Bourneville (Esclerosis tuberosa): También heredada de forma AD cuyas manifestaciones son muy variadas, constituídas esencialmente por nevus depigmentosus, adenomas sebáceos en la cara y nódulos cerebrales y del miocardio. Estos últimos pueden provocar la muerte por insuficiencia cardíaca o por compromiso del sistema conductor. A su vez, los cerebrales, ocasionan epilepsia.

- Enfermedad de von Hippel-Lindau (Angiofacomatosis retino-cerebelosa): También de herencia AD. Se caracteriza por el crecimiento anormal de vasos retinianos y cerebelosos. Además aumenta la predisposición a los tumores de riñón, del sistema nervioso central —en particular el cerebelo— y de la retina. No existe tratamiento médico de cura, pero el conocimiento de su sintomatología y la investigación genética posibilitan que actualmente sea posible establecer diagnósticos precoces antes de la aparición de las complicaciones derivadas de la proliferación de tumores.

- Enfermedad de Sturge-Weber. (Facomatosis encéfalo-trigeminal): Es el único síndrome no hereditario de los que se mencionan, y se caracteriza por una marca de nacimiento (usualmente en la cara) conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos. Otras particularidades son: angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas, glaucoma y dificultades de aprendizaje.

     Hoy dejo una "presentación clínica" que está disponible en la sección de "apuntes médicos".

Enfermedad de Alzheimer (EA).

     Es una enfermedad neurodegenerativa, de etiología desconocida, progresiva e irreversible, relacionada directamente con la edad. Es el tipo más frecuente de demencia (aproximadamente 50-60%), afectando al 5-7% de la población mayor de 65 años y casi al 25% de la que tiene más de 85.

     Se caracteriza por tres grupos de síntomas: deterioro cognitivo (pérdida de memoria, problemas de lenguaje, pérdida de destreza intelectual), síntomas no cognitivos (cambios de personalidad, depresión, agitación, alucinaciones, delirio), y dificultad para la realización de las actividades de la vida diaria (AVD) básicas e instrumentales.

     El primer síntoma en la mayoría de los casos es la pérdida de memoria, que muchas veces se atribuye a la edad.

     El diagnóstico de la EA es fundamentalmente clínico, mediante entrevista al paciente y a los convivientes, con el apoyo de test o escalas de valoración mental y funcional. Un test ampliamente utilizado es el Miniexamen cognoscitivo (MEC-35), adaptado por Lobo para la población hispanohablante, cuya puntuación máxima es de 35.

     En cuanto al tratamiento lo primero que hay que decir es que a día de hoy no se conoce ninguno capaz de curar o prevenir la EA.

    Para el tratamiento farmacológico de los "Síntomas cognitivos", a efectos prácticos, normalmente la prescripción inicial la realiza el Neurólogo. El Médico de familia sería quien continúe prescribiendo la medicación, detecta los posibles efectos adversos, y reevalúa la necesidad de continuar el tratamiento. En este apartado tenemos varios grupos terapéuticos:

- Inhibidores de la acetilcolinesterasa (ACH): Donepezilo, Rivastigmina y Galantamina. Se han aprobado para el tratamiento sintomático de la EA leve a moderadamente grave.

- Inhibidor del receptor N-metil-D-aspartato del glutamato: Memantina. Tiene la indicación para la EA moderada a grave.

     Para el tratamiento farmacológico de algunos síntomas no cognitivos (alucinaciones, agitación) hay una amplia experiencia en el uso del Haloperidol, si bien la Risperidona es el único antipsicótico atípico aprobado para la EA.

     Si hay depresión asociada (50% de los pacientes con EA), son de elección los antidepresivos ISRS.

   Si hay insomnio, preferiblemente se elegirán benzodiazepinas de vida media corta o intermedia (lorazepam, lormetazepam). Y si éste está asociado a depresión podemos optar por la Trazodona o Mirtazapina.

     Dejo artículo de Infac de 2010.

Fiebre Q.

     A los que trabajamos en zona rural nos sorprende relativamente el encontrarnos cada cierto tiempo con esta patología. Por eso he querido hacer un pequeño repaso sobre el tema.

     La Fiebre Q está producida por la rickettsia Coxiella burnetti, cuyas principales fuentes de infección son las vacas, ovejas y cabras, pero también pueden serlo otros animales, como los domésticos, aves y garrapatas.

     Este germen se localiza principalmente en el útero y en las glándulas mamarias de las hembras, activándose durante la gestación, dispersándose en forma de aerosoles tras el parto, depositándose en el suelo, donde suele persistir siendo viable durante varias semanas.

     Los pacientes se contagian principalmente a través de la inhalación en las zonas contaminadas, pero también pueden hacerlo con la ingesta de leche de animales infectados, a través de la piel, o por vía sexual.

     La Fiebre Q se presenta clásicamente en dos formas:

     - Fiebre Q aguda: Es la más frecuente. Tras un período de incubación de 5 a 30 días se manifiesta un cuadro pseudogripal, con fiebre alta, cefalea intensa, astenia, náuseas, vómitos y bradicardia. En un 50% de los casos puede haber neumonía y en un 30% hepatitis granulomatosa. En muy raras ocasiones puede haber colecistitis aguda, en la que es característica la ausencia de cálculos. Es por ello, que si en nuestra vida profesional detectamos un caso de colecistitis aguda sin cálculos le pidamos una serología de Coxiella Burnetti.

Ante todo tener en cuenta que la fiebre Q es la única rickettsiosis que habitualmente no se presenta como exantema cutáneo.

     - Fiebre Q crónica: Afecta principalmente a pacientes inmunodeprimidos, con valvulopatías previas o insuficiencia renal crónica. Se suele presentar habitualmente con cuadros prolongados de astenia y febrícula, produciéndose en un 60-70% de los casos endocarditis, siendo la válvula aórtica la más comúnmente afectada.

     Para el diagnóstico la serología continúa siendo el procedimiento más empleado, debiendo ser considerada en casos de fiebre de origen desconocido. Puede ayudar la elevación moderada de las transaminasas y de los reactantes de fase aguda (PCR). Al inicio del cuadro puede haber trombopenia en el 25% de los casos.

     El tratamiento de la Fiebre Q aguda es Doxiciclina 100 mg cada 12 horas vía oral durante 14 días. En los alérgicos a las tetraciclinas dar Quinolonas, y en los niños menores de 8 años y embarazadas se da Cotrimoxazol, en el último caso durante toda la gestación.

     El pronóstico de la enfermedad aguda es bueno, con curación, aún sin tratamiento, si bien pueden persistir astenia y mialgias durante unos meses posteriores. Peor pronóstico tiene la enfermedad crónica, sobre todo en casos de endocarditis.

     Dejo un artículo de An Med Interna (Madrid) de 2007.

Síndrome de Asperger.

     El  Síndrome de Asperger (SA) es un trastorno del desarrollo mental en el cual existen anormalidades semejantes al Autismo (visto en la entrada anterior), como alteraciones en la interacción social y un patrón restrictivo de intereses, pero en el que no hay retraso del lenguaje o del desarrollo cognitivo. Más bien son personas de inteligencia media o superior por lo que en algunos grupos les denominan como "Autistas de alto rendimiento".

     Clínicamente puede comenzar a sospecharse antes de los 3 años pero, al contrario que en el autismo, no por el retraso en el habla sino por retraso en el desarrollo motor, como gatear y andar tardía y torpemente, que posteriormente se manifiesta al pedalear una bicicleta, al jugar a la pelota, o con un andar forzado, sin coordinación.

     Es característico que desarrollen un interés obsesivo por un tema único hasta excluir cualquier otro. Pueden hacerse expertos en marcas y modelos de coches, de dinosaurios, nombres de estrellas, etc.

También existen alteraciones en el patrón de comunicación con un lenguaje hablado de manera pedante, prolija, y formal, sobre ese tema único, por lo que en ocasiones se le denomina "pequeño profesor". Si bien tienen una limitación en el uso de gestos y no tienen en cuenta si la persona que escucha está interesada o no.

Socialmente suelen encontrarse aislados, pero no porque eviten el contacto con los demás, sino que por ese monologo excesivo sobre un tema, introduciéndolo en cualquier conversación, es por lo que tienden los demás a evitarles. Y esa frustración crónica de relaciones les puede ocasionar trastornos de ansiedad o del humor, incluso precisando medicación.

     Muchos de estos pacientes son capaces de asistir a una escuela regular, con apoyo adicional, si bien pueden ser vistos como excéntricos y objeto de burlas. Con frecuencia son capaces de utilizar sus talentos especiales para obtener empleo en el ámbito académico y profesional.

     Dejo artículo de Aust Fam Physician de 2011. También pongo una "Presentación clínica" en el apartado de "Apuntes médicos".

Autismo.

     El Autismo, al igual que el Síndrome de Asperger, se agrupa en torno a los denominados Trastornos Generalizados del Desarrollo o TGD (en inglés Pervasive Developmental Disorder o PDD), que se caracterizan por una perturbación grave de varias áreas del desarrollo: habilidades para la comunicación, habilidades para la interacción social, y la presencia de centros de interés restringidos y/o conductas repetitivas.

     Hoy haré un resumen muy resumido del primero y el próximo día del segundo.

     El Autismo se caracteriza por inicio de los síntomas antes de los 3 años de edad, un aspecto físico normal asociado frecuentemente a retraso mental, y una carga genética familiar estimada entre el 2-15% de los casos.

     Las manifestaciones clínicas son muy amplias, a la vez que difusas e inconstantes, debiendo incluir alteraciones en las tres áreas que se mencionaron al principio:

     - Alteración de la comunicación: Lo que primero llama la atención a los padres es el retraso en el desarrollo del habla, incluso un 20% no habla nada. A veces piensan que estan sordos porque no responden a los abordajes verbales, pero a su vez pueden apreciar en ellos respuestas dramáticas por ruídos producidos por objetos inanimados (p.e. sonido de una aspiradora, sonido al desenvolver un caramelo). Cuando se desarrolla el habla, el volumen, la entonación, la velocidad, la acentuación, pueden ser anormales, monótona. Pueden repetir lo que se les acaba de decir (ecolalia inmediata) o lo que han oído en su entorno como la TV (ecolalia tardía). También se observa carencia de juego espontáneo, o social. Se fijan en aspectos no usuales de los juguetes (rugosidad, temperatura) y no le dan el uso habitual (p.e. coger un camión de juguete y dedicarse a darle vueltas a las ruedas con los dedos). Tienen una seria alteración de la habilidad para iniciar o sostener una conversación con otros, utilizando de manera estereotipada y repetitiva el lenguaje, a la vez que lo interpretan de forma literal, por lo que les causa gran confusión cuando se les habla con indirectas, o con ironía.

     - Deficiencias de la interacción social:  Es posible que adopten diferentes formas según la edad. Así los sujetos de menor edad pueden tener muy poco o ningún interés en establecer lazos de amistad, mientras que los mayores pueden estar interesados en tener amigos pero no saben como hacerlo, o bien son presa fácil de la picardía de los demás debido a su ingenuidad (muy superior a la que se podría esperar en una persona de su edad y con un coeficiente intelectual similar).

   - Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados: Frecuentemente tienen dificultad para tolerar cambios en su entorno o rutinas, causándoles una gran contrariedad su alteración. Pueden desarrollar conductas repetitivas (p.e. memorizar números, repetir palabras o expresiones, colocación de los juguetes). En ocasiones tienen una vinculación con un determinado objeto (p.e. llevar una revista a todos sitios). Y realizan movimientos corporales estereotipados (andar con la punta de los pies, aletear los dedos de las manos, balancear el cuerpo).

     Concluyo que dentro del concepto del trastorno autista subyace la idea de que es un síndrome muy heterogéneo y con diferencias individuales muy marcadas que se pueden asociar a otros trastornos. Además hay muchos retrasos y alteraciones del desarrollo que se acompañan de síntomas característicos del autismo.

     Dejo un artículo de Rev Latinoam Psicol de 2009.

Autismo.pdf