Es un problema hereditario (habitualmente autosómico recesivo) que está presente entre el 5-10% de la población de Europa Occidental, si bien la tercera parte lo desconoce.
En estos pacientes la actividad de la enzima Glucoroniltransferasa está reducida hasta en un 70%, como quiera que esta enzima se dedica a conjugar la bilirrubina hepática, esta reducción de actividad conlleva un aumento de la Bilirrubina indirecta, quedando los niveles de Bilirrubina directa normales o como mucho con un leve aumento.
Clínicamente son pacientes asintomáticos, que tras un proceso desencadenante (viriasis, intervención quirúrgica, ejercicio físico, o toma de algún medicamento como el gemfibrozil), desarrollan una icteria leve no pruriginosa, que desaparece en unos días.
El diagnóstico se puede hacer habitualmente en Atención Primaria, en la interpretación de un análisis pedido por otro motivo, y se basa en ese aumento de Bilirrubina indirecta, bilirrubina directa normal o leve aumento pero menor del 20% del total, normalidad de las enzimas hepáticas y albúmina, ausencia de sintomatología hepática, y hemoglobina y reticulocitos normales.
No requiere tratamiento y es conveniente comentar a los afectos que es una alteración leve que no se considera ni enfermedad.
Os dejo el artículo correspondiente publicado en BMJ en 2011.
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