martes, 27 de noviembre de 2012

Déficit de a1-antitripsina.

     La a1-antitripsina (AAT) es una enzima sintetizada en el hígado, pasa a la sangre, y su función principal es proteger el pulmón de los procesos inflamatorios tanto infecciosos como de irritantes.
     La deficiencia de AAT es un trastorno genético hereditario del que se han identificado más de 100 variantes. Los individuos normales son homocigotos para la variante M. La variante S produce déficit moderado de este enzima y la Z da niveles muy bajos. Por ello los pacientes más afectados por esta deficiencia son los que son homocigotos para el alelo Z, o sea que son ZZ.
     Clínicamente puede ocasionar en la tercera y cuarta décadas de la vida Enfisema o Bronquitis crónica. Con menor frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento, hasta cualquier momento de la vida, como una enfermedad hepática crónica.
     Se recomienda hacer análisis para detectar posible déficit de AAT, principalmente, en los siguientes casos: EPOC (enfisema y bronquitis crónica, Asma que no responde adecuadamente al tratamiento, Bronquiectasias, y en casos de Enfermedad Hepática inexplicada en cualquier edad.
     El diagnóstico precoz es importante porque los pacientes pueden modificar su estilo de vida (dejar de fumar).
     El tratamiento específico es la administración exógena de Inhibidores de la proteasa, si es preciso, acompañados de broncondilatadores inhalados, corticoides, y oxígeno.
     Para terminar recordar que el déficit de AAT está infradiagnosticado y con demasiada frecuencia se atribuyen los síntomas a asma o a enfisema ocasionado por el fumar.
     Dejo artículo de Can Fam Physician de 2010.


martes, 13 de noviembre de 2012

Hepatitis C.

     Se estima que en España entre un 1,5-2% de la población está infectada por el Virus de la Hepatitis C (HCV) y que aproximadamente unas 800.000 personas lo son de forma crónica. Problema añadido es que en torno al 75% están sin diagnosticar.
     Las principales fuentes de transmisión del HCV son las Transfusiones sanguíneas o trasplantes antes del años 1992 (se empezaron a hacer test del virus a los donantes), Adictos a drogas por vía parenteral, Contactos con múltiples parejas sexuales, Personal sanitario con antecedente de pinchazo ocasional o salpicadura de sangre a mucosas.
     Clínicamente podemos decir que la mayoría de los pacientes (60-70%) con infección aguda por el HCV cursan de forma asintomática o subclínica (náuseas, astenia, mialgias). Sólo en torno al 30% presentan síntomas clínicos e ictericia. Del total entre el 50-85% persistirá como una hepatitis C crónica. Y de éstos sobre el 10-20% evolucionarán a cirrosis y carcinoma hepatocelular.
     El diagnóstico inicial habitual es realizando la determinación en sangre de los anticuerpos anti-VHC. Si da positivo se realizará un test de confirmación.
     Nuestra labor en Atención Primaria es, principalmente, el diagnóstico inicial de los casos y su remisión al Nivel Hospitalario para valorar su tratamiento.
     Pero no está indicado hacer un screeaning del HCV a toda la población sino que deberemos hacerlo a los que tienen las transaminasas elevadas y a aquellos colectivos de riesgo. Una vez que diagnostiquemos un caso hay que remitirlo al Hepatólogo (aunque tenga las transaminasas normales).
     El tratamiento estándar actual, para el tratamiento crónico del HCV, es la combinación de Interferón pegilado y Ribavirina. El objetivo principal es la curación o al menos retardar la aparición de cirrosis y mantener al paciente el mayor tiempo posible libre de síntomas.
     Dejo un artículo de Am Fam Physician de 2010.