Facomatosis.

     Las facomatosis son enfermedades neuro-cutáneas de etiología multifactorial. Algunas son hereditarias de carácter dominante y otras no.

     Las principales que se pueden citar son:

- Enfermedad de von Recklinghausen (Neurofibromatosis): Enfermedad hereditaria autosómica dominante (AD) cuyas manifestaciones principales son: neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris (nódulo de Lysh), alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Puede haber otros tumores (carcinoide, feocromocitoma). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

- Enfermedad de Pringe-Bourneville (Esclerosis tuberosa): También heredada de forma AD cuyas manifestaciones son muy variadas, constituídas esencialmente por nevus depigmentosus, adenomas sebáceos en la cara y nódulos cerebrales y del miocardio. Estos últimos pueden provocar la muerte por insuficiencia cardíaca o por compromiso del sistema conductor. A su vez, los cerebrales, ocasionan epilepsia.

- Enfermedad de von Hippel-Lindau (Angiofacomatosis retino-cerebelosa): También de herencia AD. Se caracteriza por el crecimiento anormal de vasos retinianos y cerebelosos. Además aumenta la predisposición a los tumores de riñón, del sistema nervioso central —en particular el cerebelo— y de la retina. No existe tratamiento médico de cura, pero el conocimiento de su sintomatología y la investigación genética posibilitan que actualmente sea posible establecer diagnósticos precoces antes de la aparición de las complicaciones derivadas de la proliferación de tumores.

- Enfermedad de Sturge-Weber. (Facomatosis encéfalo-trigeminal): Es el único síndrome no hereditario de los que se mencionan, y se caracteriza por una marca de nacimiento (usualmente en la cara) conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos. Otras particularidades son: angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas, glaucoma y dificultades de aprendizaje.

     Hoy dejo una "presentación clínica" que está disponible en la sección de "apuntes médicos".